0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Особенности развития недуга

Особенности развития и лечения субхондрального склероза

Одно из самых тяжелых проявлений остеоартроза является склероз суставных поверхностей. Заболевание имеет характерные проявления и симптоматику, о которых расскажет наша статья. Что такое субхондральный остеосклероз, причины его развития, признаки и возможное лечение при разных стадиях недуга — вся необходимая информация приведена далее.

Что собой представляет субхондральный склероз

Субхондральный остеосклероз не классифицируют в отдельную категорию, это скорее один из симптомов хронического артроза суставов. Изменения чаще всего появляются в коленных и тазобедренных суставах, а на позвоночнике патологии подвержены поясничный и шейный отделы. Именно на эти части нашего тела распределяется максимальная нагрузка при движениях, поэтому такие сочленения быстрей выходят из строя.

Механизм развития болезни можно представить себе, вспомнив строение сустава. На внутренней поверхности расположена хрящевая ткань, помогающая безболезненному и беспроблемному движению костей.

При поражении хрящевого слоя, на костной ткани начинают образовываться наросты и уплотнения. Они имеют вид крючков и называются остеофитами. От их расположения зависит сохранение двигательной функции сустава. Если остеофиты находятся с краю, трение между пластинками не затруднено, поэтому пациента не беспокоят никакие дискомфортные ощущений. В случае если наросты образовались между двумя поверхностями суставов (пластинами), это спровоцирует сужение суставной щели и затруднение движения. При таком развитии, субхондральный склероз суставных поверхностей дает о себе знать дискомфортом и болью при обычных движениях. Патологический процесс распространяется и на пластинки, которые расположены между телом и диском позвонка. Такое состояние называется субхондральным склерозом замыкательных пластинок.

Причины возникновения

Субхондральный остеосклероз чаще всего возникает в пожилом возрасте как следствие износа организма и истончения костной ткани. В группе риска — пациенты старше 65 лет, спортсмены и люди, занимающиеся напряженным физическим трудом. Под влиянием экологических факторов, заболевание значительно «помолодело» и сейчас диагностируется у молодых пациентов, даже детей.

Все негативные факторы, приводящие к развитию субхондрального остеосклероза суставных поверхностейможно разделить на две основные категории. Это эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние) причины.

Среди внутренних факторов преобладают следующие:

  • Аутоиммунные заболевания. В частности системное заболевание красной волчанкой может привести к развитию болезни.
  • Возрастные изменения. Риск таких патологий возрастает после 50 лет.
  • Генетическая предрасположенность. У пациентов, чьи родственники также болеют артрозом или остеохондрозом, очень высокие шансы также заболеть этим недугом.
  • Гендерная принадлежность. У женщин строение костной ткани более пористое, а после менопаузы происходит ее истончение, что может привести к таким проблемам.
  • Сосудистые заболевания. При недостаточном кровоснабжении суставов, развиваются патологические изменения, которые также могут вызвать склероз позвоночника.
  • Гормональные нарушения. Сбои в работе эндокринной системы, развитие сахарного диабета — все это провоцирует патологические процессы в организме.

Внутренние и внешние факторы, приводящие к развитию болезни, также не всегда поддаются корректировке. Именно поэтому стоит уделять своему здоровью особое внимание, чтобы не допустить прогрессирование патологии.

К внешним факторам относятся:

  1. Травмы суставов и конечностей. Спортивные и бытовые травмы, даже не приносящие существенного дискомфорта, могут стать причиной патологических изменений в строении сустава.
  2. Неблагоприятные условия труда. Максимальный вред для суставов происходит при работе с виброинструментом, а также при сильных физических нагрузках.
  3. Избыточный вес. Негативно влияет на работу суставов, ведь они постоянно находятся под повышенной нагрузкой.
  4. Врожденные патологии. Обычно это дисплазия суставов у новорожденных. Чем раньше будет диагностировано отклонение, тем выше шансы на благополучное выздоровление пациента.
  5. Нарушения обмена веществ. Некоторые заболевания, в частности, подагра, также не лучшим образом сказываются на здоровье суставов.
  6. Сидячая работа и малоподвижный образ жизни. Приводят к недостаточному кровоснабжению суставов, что негативно сказывается на их функции.

Склероз суставов не появляется в одночасье. Обычно этому предшествует длительный период, когда симптомы только появляются и постепенно прогрессируют. Опасность такого заболевания заключается в возможном развитии без тревожных признаков. Болевые ощущения и трудности при движениях могут появиться уже на запущенных стадиях болезни, когда лечение будет более длительным и тяжелым. Чтобы этого не произошло, обязательно необходимо следить за своим здоровьем, вовремя распознавая негативные «сигналы» организма.

Симптоматика недуга

Остеосклероз суставных поверхностей нельзя рассматривать как отдельное заболевание. Он проявляется отдельными симптомами других болезней суставов. Именно поэтому, причинами обращения к врачу могут стать следующие признаки.

Как проявляется болезнь:

  • На ранних стадиях пациент замечает некоторые трудности при движении. Сустав хуже выполняет свою функцию, но болевые ощущения отсутствуют.
  • Выраженные патологические изменения проявляются по мере сужения суставной щели. В этом случае происходит отказ суставного сочленения, становится невозможным выполнять привычные движения.
  • Полное деформирование сустава, при котором его поверхность становится плоской. Наблюдается при потере суставной функции, необратимых изменениях в его работе.

Диагностирование и лечение

На сегодняшний момент наиболее информативным исследованием является МРТ, при котором прослеживается степень поражения суставов и тип его изменений. Также применяется рентгенография, на которой можно увидеть разрастание соединительной ткани возле сустава. В зависимости от общего диагноза и степени выявленной патологии, назначается соответствующее лечение.

Наиболее благоприятный прогноз при определении заболевания на ранних стадиях. В этом случае выполняется корректировка питания, медикаментозная терапия, а также подбирается индивидуальный комплекс упражнений. К сожалению, бессимптомное начало и недостаточное внимание к своему здоровью приводит к тому, что пациенты обращаются с жалобами уже на запущенных стадиях заболевания.

В этом случае подбирается комплекс специальных мероприятий:

  • Прием нестероидные противовоспалительных средств, замедляющих прогресс основного заболевания;
  • Мануальная терапия и массаж показали свою эффективность при лечении суставных заболеваний;
  • Физиопроцедуры помогут снять болевой синдром и восстановить подвижность сочленений;
  • Посильные физические нагрузки. Специальные упражнения помогут разработать сустав.

Среди дополнительных мероприятий можно выделить организацию сбалансированного питания и санитарно-курортное лечение. Если же патологическое разрастание ткани привело к полному обездвиживанию суставного соединения, радикальным решением проблемы станет оперативное вмешательство. После операции, пациенту придется пройти курс реабилитационных процедур, а также кардинально изменить привычный образ жизни.

Прогноз зависит от стадии болезни, а также настойчивость больного, ведь это также влияет на успешное выздоровление.

Методы профилактики

Все суставные заболевания проявляются и прогрессируют под влиянием неблагоприятных внешних факторов. К ним относится неправильное питание, чрезмерные или недостаточные физические нагрузки, а также избыточный вес. Чтобы минимизировать риск таких проявлений, необходимо кардинально пересмотреть свой образ жизни, исключив возможные провоцирующие факторы.

Кроме того, обязательно стоит следить за своим здоровьем, вовремя проходить профилактические осмотры и выполнять назначения врача. Суставы бояться переохлаждения, поэтому стоит позаботиться о комфортной одежде и условиях труда.

Субхондральный склероз смежных суставных поверхностей развивается на фоне уже существующих суставных заболеваний, поэтому не выделяется в отдельную категорию. Чаще всего поражается тазобедренный и коленный суставы, а также шейный и поясничный отдел позвоночника. При диагностировании на ранних стадиях, подвижность сустава можно полностью вернуть. Вместе с тем, если изменения зашли слишком далеко, может понадобиться оперативное вмешательство по удалению наростов соединительной ткани между хрящевой прослойкой сочленения. Особенности развития этого недуга, а также план терапии рассмотрены в нашей статье.

Развитие ребёнка с диагнозом ДЦП

Прежде чем говорить о том, какие особенности характерны для детей с ДЦП, скажем несколько слов о самом заболевании, причинах его появления и главных симптомах.

это детский церебральный паралич. Он возникает на фоне поражения центральной нервной системы. Основными причинами появления недуга принято считать:

  • интоксикацию организма беременной женщины;
  • вредные привычки беременной;
  • неблагоприятную экологическую обстановку;
  • инфекции у беременнной и пр.

Инфекционные заболевания, поражающие будущую маму, по статистике являются наиболее очевидной и частой причиной последующего поражения нервной системы малыша. Энцефалитные вирусные заболевания приводят к аутоиммунному воспалению, на фоне чего развивается кислородное голодание головного мозга малыша и, как следствие, задержка в росте и развитии.

Признаки паралича у детей

Симптомы ДЦП у детей могут быть самыми разными, с отличными друг от друга вариантами нарушений расстройств в работе опорно-двигательного аппарата, а также с разной приспособленностью к восприятию информации, расстройствами речи малыша и т.д. Болезнь характеризуется тонусом мышц тела, имеющим связь с определенной позой. Во время физической активности мышцы также сильно напрягаются, повышается тонус.

Дети, страдающий синдромом ДЦП, могут нормально жить в современном мире здоровых людей и, несмотря на частичную неполноценность, имеют возможность делать все то, что делают обычные люди:

Главную сложность для них представляет передвижение. Лишь в отдельных случаях оно будет возможно без помощи. Чаще всего дети будут нуждаться в физической поддержке взрослых.

Свою роль в развитии заболевания играет активность стволовых клеток, постоянно увеличивающаяся на протяжении жизни. Если сравнивать активность клеток ребенка с ДЦП с активностью тех же стволовых клеток здорового малыша, то можно будет отметить, что во втором случае она уменьшается. Именно этим фактом и объясняется развитие патологии.

Дети с ДЦП: развитие личности и эмоционально-волевой сферы

У детей с диагнозом «детский церебральный паралич» отмечается повышенная тревожность. У большей части также фиксируется задержка психического развития — так называемый психический инфантилизм. Речь идет о незрелой эмоционально-волевой сфере личности детей, что вызвано сбоями в процессе формирования лобных отделов головного мозга, отвечающих за этот вид деятельности.

Читать еще:  Особенности подготовки к операции

Примечательно, что на интеллекте, развитие которого отвечает возрасту детей, заболевание может не отразиться, а вот эмоциональная сфера так и останется незрелой.

Психический инфантилизм характеризуется следующими особенностями:

  • дети стараются делать только то, что им приносит удовольствие;
  • они проявляют повышенную эгоцентричность;
  • не умеют работать в команде;
  • неспособны соотносить собственные желания с интересами близких;
  • ведут себя «по-детски».

Все эти признаки могут сохраняться в течение жизни, в том числе и в старшем возрасте. Дети будут проявлять повышенный интерес к играм, обладать высокой степенью внушаемости и доверчивости, не смогут совершить волевое усилие над собой. Все эти качества могут сопровождаться чрезмерной утомляемостью, эмоциональной подвижностью и двигательной расторможенностью.

Детей с проявляющимся психическим инфантилизмом можно разделить на две категории:

  • демонстрирующих повышенную возбудимость;
  • пассивных.

В первом случае дети проявляют себя активными, суетливыми, раздражительными, склонными к беспричинной агрессии и беспокойству. Смены настроения для них являются нормальным явлением: малыши могут быть веселыми и счастливыми и через минуту уже демонстрировать гнев, усталость и раздражение.

Во втором случае дети, наоборот, излишне спокойны, не проявляют инициативу, стеснительны. Они медлительные и вялые, не могут самостоятельно найти выход даже из самой простой ситуации. Таким детям крайне сложно найти свое место в обществе, они плохо приспосабливаются к новым условиям, не доверяют незнакомым людям. Кроме того, им свойственны фобии, которые их преследуют на протяжении всей жизни.

Общие признаки детей с ДЦП в области развития эмоционально-волевой сферы

Для упомянутых выше двух типов развития детей с поражениями центральной нервной системы выделяют несколько общих качеств, которые проявляются у большинства из них. Так, например, практически все больные малыши имеют проблемы со сном: страдают бессонницей, мучаются от ночных кошмаров.

Характерным признаком малышей с ДЦП является повышенный уровень впечатлительности. Это связано с ограниченной двигательной активностью, в результате чего наблюдается резкий скачок в развитии органов чувств.

Проявляется это острой чувствительностью детей, способностью реагировать даже на незначительные перемены в настроении окружающих. Порой такая чувствительность имеет болезненный характер, то есть обычные ситуации или совершенно невинные выражения могут детей рассердить или довести до слез.

Еще одна особенность развития детей с ДЦП, которую можно наблюдать у подавляющего большинства – быстрая утомляемость. Малыши быстро устают, даже практически ничего не делая, проявляют повышенное беспокойство. Их речь становится ускоренной, неразборчивой, малыш становится агрессивным, может начать разбрасывать все, что попадается под руку.

Волевая активность детей с ДЦП, вернее, ее отсутствие — еще одна общая проблема. Практически любой вид деятельности, подразумевающей собой собранность, терпеливость, организованность и целенаправленность, для этих детей связан с определенными сложностями.

Основная причина — все тот же психический инфантилизм, который наложил свой отпечаток на поведение малыша. Например, детям крайне сложно доводить до конца дело, которое не кажется им интересным. Сделать усилие и завершить начатое — это для них практически невыполнимая миссия.

Все вышеописанное приводит к тому, что малыш растет застенчивым, неуверенным в себе, несамостоятельным и без желания добиваться цели. С годами он привыкает к такому положению вещей, становится экоцентричной личностью, которая знает, как манипулировать людьми, и делает это намеренно.

Физическое развитие детей с ДЦП

Нюансы физического развития детей с ДЦП не связаны с их эмоциональным состоянием. Тем не менее, подбирая занятия для развития физической активности малыша, нужно учитывать его особенности.

Как правило, ограниченная двигательная активность становится причиной развития у малышей неправильного положения. В результате они начинают воспринимать положение собственного тела некорректно. Специалисты, так же как и родители, должны приложить усилия к тому, чтобы исправить ситуацию, направляя действия на постепенное формирование основных двигательных функций малыша.

Самый приемлемый вариант для работы с ребенком, которому поставлен диагноз «ДЦП» — это массаж и лечебная гимнастика. В каждом отдельном случае это должен быть индивидуальный комплекс упражнений, подобранный с учетом формы и степени тяжести заболевания.

Речевое развитие малыша

Задержка речевого развития — еще одна особенность, характерная для большей части детей с ДЦП. Уровень задержки будет связан с типом повреждения мозговых структур.

Малыши с ДЦП ограничены в общении, не могут себе позволить так же активно познавать окружающий мир, как и здоровые дети. Именно это становится основной причиной скудного словарного запаса. Более того, сознание больного малыша препятствует адекватной оценке действий или предметов, показывая некорректные образы.

Решить эту проблему помогут специальные игры, с помощью которых можно будет помочь детям формировать представление обо всем, что они видят вокруг себя. Играть малыши должны с близкими и друзьями. В этом случае можно будет добиться позитивной динамики.

Особенности развития моторики у детей с ДЦП

У детей, больных ДЦП, обычно бывает поражена одна из рук, которой они не способны работать так же, как здоровой рукой. Координация движений у таких малышей сильно нарушена, во время ходьбы они неправильно ставят ноги, из-за чего походка становится неустойчивой. Малейшее препятствие или сильный испуг могут стать причиной внезапного падения.

Чаще всего малыши неспособны полноценно себя обслуживать самостоятельно из-за незрелости соответствующих навыков. Кроме того, этим детям сложно научиться писать, рисовать, предметно-практическая деятельность у них носит ограниченный характер.

В некоторых случаях у детей проявляется повышенный уровень слюноотделения. Они быстро утомляются и поэтому нуждаются в регулярных паузах для отдыха. Во время работы с карандашом или ручкой пальцы больных детей вялые либо же, наоборот, перенапряжены.

Особенно остро проявляются дефекты моторики рук во время формирования бытовых и трудовых навыков. Во время занятий трудом таким малышам сложно делать поделки из пластилина, который у них не получается поделить на части или правильно раскатать. Кроме того, у них наблюдаются незрелые функции дифференциации захвата, сложности с удерживанием предметов и соразмерением двигательных задач с мышечными усилиями.

Во время подвижных игр дети с диагнозом ДЦП также имеют сложности. Они не могут правильно повторить упражнения за взрослыми, неспособны сохранять равновесие в статичной позе, соблюдать правильную амплитуду движений, ритм, согласовывать движения тела и конечностей.

У детей дошкольного возраста ДЦП — это не только сложности с захватом и использованием предметов, но и сбои дыхания, аритмия.

Лечение и реабилитация

Диагноз «ДЦП» — это определенные ограничения на всю жизнь. Тем не менее правильное лечение и реабилитация помогут малышу уменьшить последствия поражения нервной системы и обрести свое место в обществе.

Двигательные особенности в процессе развития заболевания в детском возрасте можно корректировать, устанавливая правильный мышечный стереотип, фиксируя позы и так далее.

Кроме того, для решения проблемы не только двигательной активности, но и умственного развития по отношению к таким детям применяется методика, позволяющая воздействовать на заболевание, которое стало основной причиной развития недуга.

К сожалению, сегодня нет универсальных, действующих на сто процентов методов лечения детского церебрального паралича. Правильным будет совмещать сразу несколько способов воздействия на организм, применяя по отношению к нему:

  • массаж;
  • ЛФК;
  • медицинские препараты для нормализации тонуса мышечной массы и пр.

Также используются такие приемы, как специальные нагрузочные костюмы, терапия Бобат, ходунки, велосипеды, вертикализаторы и пр. В случаях, когда корректировка всеми описанными выше способами невозможна, не исключают хирургическое вмешательство. Цель операций — пластика мышц и сухожилий для возвращения им стандартной структуры и формы. Кроме того, во время операций возможно удаление контрактуры.

Если помочь разрешить проблему хотя бы частично сможет вмешательство нейрохирурга, то и эти операции также будут целесообразными. Как правило, в ходе такого вмешательства работают над стимуляцией спинного мозга и удалением поврежденных участков.

Наряду со всеми перечисленными выше методами лечения ДЦП к больным детям применяется анималотерапия, когда в процессе воздействия на малыша принимают участие животные, например лошади, дельфины или собаки.

Стадии развития атеросклероза

Когда на сосудах образуются бляшки, болезнь прогрессирует. Существует 3 стадии атеросклероза и в зависимости от локализации состояние сопровождается головокружением, нарушением слуха, слабостью в ногах и болями в сердце. При первых симптомах следует обратиться к врачу, который установит степень поражения сосудов и назначит лечение, согласно выявленной стадии.

Президент Национального общества по изучению атеросклероза М. Ежов считает, что главная причина развития атеросклероза — высокий уровень холестерина и липидов в крови.

Почему возникает болезнь?

Атеросклероз развивается вследствие скопления жировых и холестериновых отложений на стенках сосудов головного мозга, сердца, почек, нижних конечностей. Это провоцирует сужение сосуда, что нарушает ток крови. Морфогенез атеросклероза провоцируют следующие неблагоприятные факторы:

  • вредные привычки;
  • регулярное употребление слишком жирной пищи;
  • возрастные изменения;
  • избыточный вес;
  • повышенное АД;
  • сахарный диабет;
  • постоянные стрессовые ситуации;
  • работа в ночную смену или развлечения по ночам;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наследственная предрасположенность.
Читать еще:  Особенности гонартроза 2 степени

Вернуться к оглавлению

Стадии: каковы особенности развития недуга?

Классификация атеросклероза по А. Мясникову выглядит таким образом:

  • Этиология (гемодинамическая, при нарушении жирового обмена или смешанная).
  • Локализация.
  • Периоды прогрессирования заболевания (начальный и после проявления симптомов).
  • Фазы. Характеризуются прогрессированием, стабилизацией и регрессом недуга.

Атеросклероз сосудов и его развитие показаны в таблице:

При диагностировании патологии определяется ее тип: микроскопический или макроскопический.

При диагностике артерий наблюдаются следующие изменения:

  • Макроскопические:
    • визуализация полосок и пятнышек желтоватого оттенка;
    • видны бляшки с изъязвлениями.
  • Микроскопические:
    • обнаружение жировой ткани в макрофагах;
    • накопление липидов и холестерина;
    • увеличение роста соединительной ткани.

Вернуться к оглавлению

Стадии и симптомы: как проявляется заболевание?

Поражение сосудов головы

При поражении сосудистого русла головного мозга наблюдаются следующие симптомы:

  • Начальная стадия атеросклероза сосудов. Не имеет выраженной симптоматики и проявляется быстрой утомляемостью, головокружением и головной болью.
  • Поражение 2 степени. Проявляется небольшим тремором верхних конечностей, неуверенной походкой, частое поперхивание во время приема пищи, нарушением речевых функций, психоневрологическими расстройствами.
  • Изменения 3 степени. Снижается память на текущие события, а затем — на прошлые, пациент может не узнавать близких, рассеянность, возможно возникновение инсульта или инфаркта, развитие слабоумия.

Вернуться к оглавлению

Атеросклероз почечных артерий

Когда холестериновая бляшка разрастается и сужает просвет сосуда, почки плохо снабжаются кровью, ухудшается их функциональность. Симптоматика:

  • Долипидная стадия атеросклероза. Длительное время болезнь не имеет выраженной симптоматики, проявляясь стойким повышением артериального давления.
  • Недуг 2 степени. Характеризуется появлением боли, отдающей в поясницу и пах. Нарушается выведение жидкости, что выражается в отечности лица, конечностей.
  • Поражение 3 степени. Почки утрачивают функциональность, что проявляется задержкой урины. Повышается температура, появляется рвота вследствие интоксикации продуктами распада. От пациента исходит аммиачный запах, кожа становится землистого оттенка.

Вернуться к оглавлению

Атеросклероз аорты

Медики подразделяют заболевание на поражение сосудов грудного и брюшного отдела, поскольку это самый большой сосуд и он имеет разветвления. Если бляшки отложились в области сердца и его клапанов, а также на коронарных сосудах, возникают симптомы, которые в зависимости от стадии развития атеросклероза, нарастают таким образом:

  • болезненность давящего характера, отдающая в ребра или окружающие органы;
  • нестабильность АД;
  • затрудненность глотания, разговора;
  • частые головокружения вплоть до обморока;
  • судорожный синдром.

Локализация заболевания в брюшном отделе сопровождается острыми болевыми ощущениями в желудке.

Если холестериновые отложения образовались в брюшном отделе, признаки следующие:

  • периодический болевой синдром в желудке из-за воспаления вследствие недостаточного кровоснабжения;
  • уплотнение в зоне пораженного сосуда;
  • нарушение желудочных функций;
  • резкая утрата массы тела;
  • снижение аппетита.

Вернуться к оглавлению

Атеросклероз венечных артерий сердца

Заболевание поражает коронарные сосуды и проявляется так:

  • Болезнь 1 степени. Выражается болью в груди, отдающейся в лопатку или левую руку. А также наблюдается затрудненность дыхания или одышка. Может возникнуть рвота или тошнота из-за головокружения.
  • На 2 степени появляются осложнения в виде стенокардии и кардиосклероза, сопровождающиеся сильной болезненностью в груди, нарушении сердечного ритма, ухудшается сократительная способность мышц сердца.
  • Атеросклероз 3 степени опасен разрушением холестеринового отложения и образованием тромба. Вследствие закупорки сосуда прекращается кровоснабжение и возникает отмирание клеток сердца. Развивается сердечный приступ.

Вернуться к оглавлению

Атеросклероз сосудов нижних конечностей

Ухудшение кровоснабжения в ногах из-за образования холестериновых бляшек может привести к потере конечности (ампутации).

Если заболевание поражает ноги, возникают следующие признаки:

  • 1 стадия. Характеризуется дискомфортом в конечностях — зудом, чувством «ползания мурашек», зябкость, даже когда тепло.
  • 2 стадия. Выраженная бледность кожных покровов из-за плохого кровоснабжения. Развиваются дегенеративные процессы, уменьшение мышечного и жирового слоя. Кожа высыхает, шелушится, снижается местный иммунитет, вследствие чего присоединяется грибок, выпадают волоски.
  • 3 стадия. Непроходящий болевой синдром. Кожа на щиколотках и стопах становится красно-бордовой из-за образования тромбов, появляются трофические язвы. Ткани отмирают и развивается гангрена.

Вернуться к оглавлению

Как проводится лечение?

Терапию назначает врач, самолечение запрещено. На начальной стадии следует соблюдать бесхолестериновую диету, отказаться от вредных привычек, принимать никотиновую кислоту, препараты статины и фибраты. На 2 стадии можно принимать сосудорасширяющие и препараты для нормализации кровотока, ангиопротекторы, антикоагулянты, витамины группы В. Лечение атеросклероза 3 степени требует операции, поскольку есть опасность отрыва тромба. Пораженный участок удаляется и заменяется сосудистыми протезами.

Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Особенности развития

Особенностью детей первого года жизни является большая за­висимость от воздействия взрослого человека. Общение со взрос­лым — необходимая потребность детей уже в первые месяцы жиз­ни. Именно в процессе этого общения формируются основы всей психической деятельности малыша. Развитие в этом возрасте про­исходит неравномерно, поэтому его оценка всегда требует дина­мического наблюдения.

Быстрый темп и неравномерность развития определяют деле­ние первого года жизни на качественно различные периоды, каж­дый из которых характеризуется ведущими достижениями.

В первый период (первый месяц жизни) — период новорож­денное™ — еще трудно выделить ведущее достижение в разви­тии, однако наряду с набором врожденных приспособительных реакций уже с 3 —4-й недели жизни можно выявить первые пред­посылки так называемого коммуникативного поведения: в ответ на обращенный к ребенку ласковый голос и улыбку начинает воз­никать ротовое внимание — ребенок замирает, его губы вытяги­ваются вперед, он как бы слушает губами. Вслед за этой реакцией появляется улыбка.

Ведущим достижением во втором периоде (от 1 до 3 мес) яв­ляется формирование зрительных и слуховых ориентировочных реакций, а также ответных эмоционально-выразительных реак­ций. Развивается умение сосредоточивать взгляд на висящей игрушке, лице взрослого, следить за движущимися предметами. В конце 1 — начале 2-го месяца появляется ответная улыбка взрос­лому. К концу второго периода у ребенка ярко выражена эмоциональная реакция на общение со взрослым — комплекс оживле­ния. Его появление определяет грань между периодом новорож­денное™ и младенчеством. Развитие движений во втором периоде характеризуется способностью удерживать головку в горизонталь­ном и вертикальном положении.

В третьем периоде (3 — 6 мес) продолжается дальнейшее разви­тие зрительных и слуховых ориентировочных реакций, появляет­ся ориентирование в окружающем, на основе которого формиру­ется понимание речи, предпосылки предметной деятельности, сенсорное восприятие и первые сложные формы поведения. Веду­щим в этом возрасте является развитие движений руки, когда глав­ную роль начинает играть зрительный анализатор: к концу периода ребенок способен производить целенаправленные движения рук, самостоятельно брать и манипулировать игрушками.

Качественно видоизменяются и реакции ребенка на общение со взрослым. Комплекс оживления как реакция на взрослого ста­новится дифференцированным, малыш постепенно начинает от­личать своих от чужих.

Ведущим в этот период является и развитие подготовительных этапов активной речи. Интенсивно развиваются голосовые реак­ции: наряду с певучим гулением возникает лепет.

К концу первого полугодия жизни ребенок лежит на животе, опираясь на ладони выпрямленных рук, переворачивается со спи­ны на живот и обратно, крепко упирается ножками при поддерж­ке под руки.

Четвертый период (6 — 9 мес) характеризуется резким скачком в развитии движений. К 7 мес ребенок хорошо ползает. Это меняет его поведение — он становится более активным и самостоятель­ным, начинает лучше ориентироваться в окружающем, активно манипулирует. К 9 мес развивается функция прямостояния, уме­ние садиться, ложиться, вставать, сидеть, стоять, переступать вдоль барьера, совершенствуются движения кисти и пальцев. Все это способствует формированию предметной деятельности.

В пятом периоде (9—12 мес) ведущим является развитие речи. К 9 мес у ребенка значительно расширяется понимание обращен­ной к нему речи. Это меняет его поведение, характер деятельно­сти. В период 10—12 мес формируется активная речь, ребенок овладевает первыми словами.

Под влиянием понимания речи усложняются действия с пред­метами. В 10—12 мес малыш

учится выполнять действия по показу и словесной инструкции взрослого. Действия становятся более разнообразными и носят целенаправленный характер, координи­руются движения рук. Увеличивается число игрушек, используе­мых ребенком; появляются предпосылки игры. К концу этого пе­риода ребенок овладевает умением самостоятельно принимать вер­тикальную позу и ходить.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Да какие ж вы математики, если запаролиться нормально не можете. 8579 — | 7423 — или читать все.

188.64.174.65 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Особенности развития акинетико-ригидного синдрома и методы борьбы с ним

Повреждение серых ядер приводит к изменениям экстрапирамидной системы. При нормальном функционировании черная субстанция, являясь звеном базальных ганглиев, отвечает за распределение сигналов из головного мозга. Пропуская возбуждение через таламус, посылает на подкорку, отвечающую за моторику. Акинетико-ригидный синдром (гипокинезия) развивается на фоне нарушения проводимости сигналов к штриховым линиям. Проявляется мышечной ригидностью (твердостью), дисфункцией вестибулярного аппарата, тонусом кровеносных сосудов, ограничением двигательной возможности.

Причины возникновения и особенности заболевания

Патогенез недуга до конца не изучен, эпидемиологическое тестирование позволяет предположить, что причина состоит в снижении уровня нейромедиатора дофина в черном веществе и базальных ядрах головного мозга. Аномалия была описана американскими врачами F. P. Moersch и H. W. Woltman и получила название синдром Мерша и Вольтмана. Ученые отнесли ее к наследственным заболеваниям.

Генетическая причина неполноценности подкорковых функций может проявиться внезапно с быстро текущей прогрессией под воздействием разнообразных факторов:

  • гидроцефалии;
  • паралича с дрожанием конечностей;
  • осложнения энцефалита;
  • генетически предрасположенного паркинсонизма;
  • гепатолентикулярной дегенерации (цирроза печени);
  • закупорки сосудов головного мозга холестериновыми бляшками (атеросклероза);
  • интоксикации марганцем или угарным газом;
  • базальной дегенерации, выраженной кальцификацией;
  • амиотрофического склероза;
  • поражения центральной нервной системы возбудителем сифилиса;
  • перенесенной черепно-мозговой травмы;
  • ВИЧ (вируса иммунодефицита человека);
  • побочных явлений при терапии фенотиазиновыми нейролептиками.

Основным провокационным фактором гипокинезии считается болезнь Паркинсона.

Симптоматика

Синдром мышечной скованности характеризуется в первую очередь повышением тонуса вплоть до ригидного состояния. Нарушаются рефлексы, пациент не способен сохранить устойчивое положение тела или его частей, такое состояние усугубляется тремором конечностей, что кардинально влияет на качество жизни пациента. Человек при длительном течении болезни может быть полностью скован и обездвижен. Кроме основных признаков, амиостатический синдром проявляется следующими симптомами:

  • формирование гипертонуса по пластическому типу;
  • полусогнутое положение верхних и нижних конечностей;
  • поза головы с явным наклоном к грудине;
  • олигокинезия – уменьшение разнообразия движений;
  • нарушение коммуникативных способностей (монотонность и невнятность речи);
  • развитие интеллектуального уровня приостанавливается;
  • гипомимия – частичное или полное отсутствие экспрессивности эмоций;
  • микрография – изменение почерка (к концу предложения буквы становятся мелкими);
  • брадикинезия – замедленность и скованность движения;
  • акайрия – заклиненное внимание на одной теме во время общения;
  • «поза восковой фигуры», когда человек замирает в движении;
  • нижняя конечность согнута в стоянии покоя.

Прогноз

Точное применение имеющихся в настоящее время лекарственных препаратов может улучшить жизненные перспективы. При запущенной форме без лечения акинетико-ригидный синдром приводит к параличу, и передвигаться без костылей человек не сможет. Прогноз при этом заболевании предсказать довольно сложно. При помощи адекватной терапии поддерживается двигательная функция и замедляется прогрессия патологии, в худшем случае гипокинезия запускает в организме необратимые процессы. Своевременное обращение за квалифицированной помощью может гарантировать нормализацию мышечного тонуса, и человек продолжит вести привычный образ жизни.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector