0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Особенности диагностики патологии

ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Прежде чем обсуждать особенности проявления наследственной патологии, следует уточнить понятия врожденной, семейной и наследственной патологии.

Под термином «врожденная» патология наиболее часто понимают все виды патологии, которые возникают в ходе внутриутробного развития человека и имеют место при рождении или проявляются вскоре после него. При этом врожденные болезни могут быть как приобретенными, т.е. связанными с действием внешних и внутренних факторов, нарушающих ход эмбрионального развития, так и наследственными. Врожденные болезни могут иметь случайный (спорадический) или семейный характер.

Семейные болезни – все виды патологии, проявляющиеся у нескольких членов одной семьи (за исключением случаев острых инфекционных заболеваний). Семейные болезни могут иметь наследственную или ненаследственную природу, быть врожденными или приобретенными.

Наследственными являются все патологические состояния и болезни человека, которые обусловлены нарушениями в его генетической программе (генными и хромосомными мутациями), независимо от того, проявляются они при рождении или в процессе жизни, встречаются у отдельных членов семьи или нескольких родственников.

В основе особенностей клинической картины наследственной патологии лежат генетические закономерности действия и взаимодействия генов, закономерности их реализации в определенных условиях внешней по отношению к гену среды.

К числу особенностей наследственной патологии относятся: врожденный и семейный характер, хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение, полисистемность и множественность поражения, специфический характер и возрастозависимая манифестация патологических проявлений, отсутствие эффективных способов терапии, приуроченность ряда патологических состояний к определенным этническим группам населения.

1. Врожденный характер заболевания.К моменту рождения каждый организм обладает индивидуальным набором нормальных и патологических генов (аллелей), которые, реализуясь в определенных условиях среды, обуславливают состояние здоровья или наследственной патологии. Изменения генетической информации, составляющие основу наследственных болезней, могут быть унаследованы от родителей, либо возникают в генетическом аппарате половых клеток родителей, в зиготе или на ранних стадиях развития эмбриона. Поэтому все наследственные признаки человека (за исключением проявлений соматических мутаций) являются врожденными, независимо от времени их проявления, или манифестации.

2. Семейный характер заболевания. Большинство наследственных заболеваний проявляется поражением нескольких членов семьи, относящихся к одному или разным поколениям. Однако не все случаи семейной патологии являются наследственными. Например, профессиональные болезни в семьях-династиях, или инфекции, поражающие всех или многих контактных родственников. В то же время, наличие заболевания только у одного из членов семьи не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку последняя может быть следствием спорадической мутации (хромосомные мутации или генные мутации, возникающие de novo) или гетерозиготности родителей по рецессивному аллелю (сегрегация мутантного фенотипа при фенилкетонурии). Кроме того, в силу неполной пенетрантности или низкой экспрессивности гена признаки болезни могут не проявляться даже у носителей патологического аллеля.

3. Возрастозависимая манифестация клинической картины.Проявление клинической картинынаследственного заболевания,как правило, приурочено к определенному этапу онтогенеза и определенному возрасту больного. Прежде всего, это касается генных болезней и объясняется тем, что каждый ген экспрессируется в определенных клетках и в строго определенное время. Таким образом, время начала заболевания выступает при наследственных болезнях в качестве дополнительного дифференциально диагностического признака. Например, клиника миопатии Дюшенна проявляется в 2-4 года, миопатии Беккера в возрасте старше 10 лет, миопатии Эрба-Рота в 18-20 лет.

4. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение.Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно длительное хроническое течение с прогредиентным (прогрессирующим), нередко рецидивирующим характером клинической картины. Например, легочная форма муковисцидоза всегда сопровождается хронической пневмонией с бронхоэктазами и периодически обостряется и осложняется присоединяющейся бактериальной или вирусной инфекцией. Хронический процесс при наследственных болезнях является следствием постоянного действия мутантного гена. Степень прогредиентности одного и того же заболевания различается у разных больных, что формально можно объяснить взаимодействием генов в генотипе (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующий характер течения наследственной патологии, возможно, обусловлен не только особенностями функционирования генов у больных, но и воздействиями на них внешних и внутренних средовых факторов (нарушение питания, стресс, охлаждение, инфекции и т.д.).

5. Полисистемность и множественный характер пораженияотличает наследственные болезни от ненаследственных. При этом симптомы поражения разных органов и систем либо взаимосвязаны эмбриологически, физиологически, патогенетически и т.д., либо нет. Например, нарушение смыкания верхних дуг позвонков может сопровождаться или нет несмыканием кожи и/или нервной трубки на соответствующем уровне позвоночника. В результате этих эмбриологически связанных процессов могут формироваться: скрытая спинно-мозговая грыжа (spina bifida occulta), открытая спинно-мозговая грыжа (spina bifida aperta), содержащая разной степени деформированный спинной мозг и его оболочки (менингоцеле, менингомиелоцеле, менингомиелоцистоцеле), либо рахишиз, при котором спинной мозг как таковой отсутствует и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при наследственных болезнях невозможно установить какой-либо связи между сопровождающими их симптомами. Так, при синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля невозможно установить каких-либо физиологических или эмбриологических связей между развивающимися у больных симптомами — ожирением, гипогенитализмом, преаксиальной полидактилией и пигментной дистрофией сетчатки. По мнению Э.Хадерна такая особенность наследственных болезней объясняется плейотропным, т.е. множественным, действием гена, при котором патологический ген проявляется независимо в зачатках разных тканей, и синдром формируется как сумма независимых эффектов. Следует подчеркнуть, что плейотропное проявление мутантного гена, обнаруживаемое при различных, если не при всех наследственных болезнях, не характерно для ненаследственной, в том числе мультифакториальной патологии, где в абсолютном большинстве случаев патологический процесс начинается локально, а затем уже может получить сколь угодно широкое развитие. Из сказанного следует, что на основании только описания клинической картины и сочетания определенных симптомов, можно выделять многие моногенные наследственные синдромы.

6. Специфические симптомы.Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов позволяет предположить врожденный или наследственный характер заболевания, а нередко и установить диагноз. Так, некоторые специфические свойства мочи (мышиный запах, потемнение на воздухе) позволяют предположить такие аминоацидопатии, как фенилкетонурию и алкаптонурию. Снижение свертываемости крови и повышенная кровоточивость могут указывать на болезнь фон Виллебранда или гемофилию, голубые склеры — на болезни соединительной ткани и несовершенный остеогенез. Вывих или подвывих хрусталика характерны для трех наследственных форм патологии: синдрома Марфана, синдрома Вейля-Марчезани, гомоцистинурии. Сочетание непропорциональной карликовости со своеобразными лицевыми симптомами характерно для ахондроплазии. Огрубение черт лица, низкий рост, деформации костей и контрактуры суставов в сочетании с гепатоспленомегалией, сердечно-легочной недостаточностью, снижением слуха указывают на мукополисахаридоз. При описании наследственных синдромов используется даже принцип указания минимальных диагностических признаков (см. справочник «Наследственные синдромы» под ред. С.И.Козловой).

7. Диагностическая значимость микропризнаков и нормальных вариантов фенотипа. Для наследственной патологии важное диагностическое значение приобретают так называемые малые аномалии развития (МАР), или микропризнаки и варианты нормального фенотипа. Микропризнаки – это стойкие морфогенетические варианты строения органа, не сопровождающиеся нарушениями его функции, которые сами по себе никакого медицинского или косметического значения не имеют (например, эпикант, сросшиеся брови, поперечная ладонная складка, толстые губы, глазной гипертелоризм и т.д.). Микропризнаки с той или иной частотой распространены в популяции и, как показали исследования, встречаются более чем у 15% новорожденных. Поскольку у больных с наследственными и тератогенными синдромами микропризнаки достаточно часто сопровождают основной комплекс патологических симптомов, их можно считать маркерами врожденной и наследственной патологии. При этом, оценивая диагностическую значимость микропризнаков, следует учитывать их количество, определенные сочетания и частоту встречаемости в популяции здоровых и больных людей. Показано, чем большее число (4-5 и более) и чем более редкие микропризнаки и их определенные сочетания обнаружены у больного, тем выше вероятность наследственной природы выявленного у него заболевания. Устойчивое сочетание симптомов, включая микропризнаки, является критерием многих синдромов. При этом, степень выраженности микропризнаков у разных больных может быть различной, и они могут изменяться с возрастом. Еще одной группой «симптомов» наследственных болезней, которые нельзя рассматривать даже как микропризнаки, являются варианты нормального фенотипа, такие как ямочки на щеках, высокий или низкий лоб, узкие или укороченные глазные щели, широкое или длинное лицо, большой или вздернутый нос, большие или маленькие ушные раковины, приросшая мочка ушей, тонкие или полные губы и т.д. Безусловно, что микропризнаки и варианты нормального фенотипа становятся диагностически значимыми только тогда, когда сопровождают патологию и отличают больного от его здоровых родственников или здоровых представителей популяции.

8. Аномалии и пороки развития внутренних органовнередко встречаются при тератогенных и наследственных синдромах и объясняются особенностями проявления мутантных генов на морфологическом уровне онтогенеза. Нарушение места и времени процессов морфогенеза (усиление или, наоборот, недостаточность пролиферации, дегенерации, миграции, адгезии и избирательной клеточной гибели) эмбриональных зачатков тканей и органов сопровождается формированием пороков и аномалий развития органов, недоразвитием или чрезмерным развитием отдельных частей тела, а иногда и всей его половины (так называемые синдромы гемигипертрофии).

9. Отсутствие эффекта от традиционного лечения –еще одна особенность наследственных болезней, особенно если лечение проводится в форме симптоматической и/или посиндромной терапии. Однако, если при наследственном заболевании расшифрованы ключевые звенья патогенеза и известен первичный биохимический дефект – есть возможность или, по крайней мере, надежда на разработку адекватной патогенетической терапии (в форме диетотерапии или специфической медикаментозной терапии). Такие способы лечения уже разработаны для ряда наследственных нарушений метаболизма (фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Гоше и т.д.) и продолжают разрабатываться для других. Кроме того, в последние годы все более активно разрабатываются и внедряются в практическую медицину методы генотерапии, направленные на внедрение в клетку нормального варианта недостающего или аномально функционирующего гена.

10. Этническая приуроченность патологических признаков и состояний —характерная для ряда этнических групп населения встречаемость определенных, в первую очередь, аутосомно-рецессивных заболеваний. Например, высокая частота встречаемости болезни Альцгеймера и болезни Тея-Сакса в популяциях евреев-ашкенази, серповидно-клеточной анемии и талассемии в популяциях средиземноморского населения. Информированность врачей клиницистов по популяционным частотам и структуре наследственной патологии в определенных этнических группах населения способствует своевременной диагностике этих заболеваний. Каждая популяция должна знать особенности своего генофонда, спектр и частоту встречаемости характерных для ее населения наследственных заболеваний.

Знание всех описанных специфических особенностей семиотики наследственных болезней позволит клиницистам разного профиля правильно обследовать пациента, оценить наблюдаемую клиническую картину, своевременно предположить или исключить диагноз наследственного заболевания.

Ключевые методы лабораторной диагностики распространенных инфекций

Инфекционные болезни — это заболевания, вызванные проникновением в организм бактерий, грибков или вирусов. Самая важная часть диагностики инфекций — это определение возбудителя и его концентрации. Для этих целей используются разнообразные лабораторные методы, которые позволяют выяснить, чем именно и как давно атакован организм, а в некоторых случаях — спрогнозировать эффективность лечения тем или иным препаратом.

Особенности диагностики инфекционных заболеваний

В клинической практике данный тип заболеваний встречается очень часто. Именно они, по данным Всемирной организации здравоохранения, становятся причиной 26% всех смертей. В список самых распространенных инфекционных заболеваний входят инфекционная пневмония и другие воспалительные заболевания дыхательных путей, гепатит, ВИЧ, туберкулез, малярия, воспаления органов половой системы и мочевыводящих путей, гистоплазмоз, ротавирусные инфекционные заболевания, ветряная оспа, герпес, вирус папилломы человека и еще несколько десятков болезней. Хотя бы раз в жизни каждый из нас сталкивается с инфекционными заболеваниями и необходимостью быстрой постановки диагноза.

Все инфекционные болезни делятся на пять типов — прионные, вирусные, бактериальные, протозойные и грибковые поражения. Далее будут рассмотрены последние четыре типа как наиболее распространенные. Разные возбудители иногда могут вызывать одно и то же заболевание. В частности, пневмония может быть результатом как вирусной, так и бактериальной инфекции. Лечение зависит не от проявлений, а от возбудителя болезни. Противовирусные препараты бесполезны в борьбе с бактериями и грибками, антибиотики не действуют на вирусы. Поэтому основная задача лабораторной диагностики инфекционных заболеваний — выявление типа возбудителя.

Способы лабораторной диагностики инфекционных болезней можно разделить на два типа: неспецифические и специфические методы.

К неспецифическим относятся общий анализ крови и исследование соотношения ее белковых фракций, печеночные пробы, общий анализ мочи и кала. Эти методы не дают информации о виде возбудителя, но позволяют узнать, в какой мере болезнь затронула органы и системы организма, что именно в их работе нарушено и насколько далеко зашел процесс.

Специфические — вирусологический и бактериологический методы, микроскопическое исследование возбудителей, анализы на антигены и антитела — направлены непосредственно на обнаружение возбудителя.

Методы лабораторной диагностики бактериальных инфекций

Современная медицина располагает множеством методов выделения возбудителей бактериальной инфекции:

Бактериоскопический . Исследуется окрашенный специальным образом мазок.

Бактериологический . Биоматериал высеивается в питательную среду, и через некоторое время специалист исследует колонию бактерий, выросшую в ней.

Биологический . Направлен на определение патогенности микроорганизмов.

Серологический . Выявляет антитела и антигены в сыворотке крови — особые вещества, которые вырабатываются организмом при контакте с возбудителем определенной болезни.

Чаще всего для исследований используют кровь или сыворотку крови, реже — слюну, мочу, кал, клетки эпителия (мазок и соскоб) и другой биоматериал.

Диагностика вирусных инфекций

В лабораторной диагностике вирусных заболеваний используются:

Вирусологическое исследование . Световая и электронная микроскопия дает возможность выявить наличие вирусных включений и сами вирусы и идентифицировать их.

Серологическое исследование для обнаружения антител и антигенов. Этот метод дает возможность быстро выявить агрессора, как и в случае с бактериальными инфекциями. Для диагностики используются разнообразные способы исследования материала — реакции гемадсорбции, гемагглютинации или метод непрямой иммунофлюоресценции. Имунноблоттинг, в частности, позволяет выявлять антитела сразу к нескольким инфекциям и считается современным и точным диагностическим методом.

Читать еще:  Особенности лечения артроза коленного сустава симптомы профилактика и лечение фото

Молекулярно-генетические методы . Последнее слово в лабораторной диагностике. Позволяют обнаружить вирус даже тогда, когда его концентрация ничтожно мала — то есть на самых ранних стадиях. Самым известным из этих методов является ПЦР, при которой фрагмент вируса многократно копируется до тех пор, пока специалист не получит достаточно материала для определения типа вируса и его изначальной концентрации.

Для выявления вирусов обычно требуется сделать анализ крови.

Методы диагностики протозойных инфекций

Так называют инфекции, вызванные простейшими паразитами, например, амебами. Малярия, амёбиаз, токсоплазмоз, лямблиоз, трихомониаз, сонная болезнь — вот неполный список самых распространенных протозойных инфекций. Лабораторная диагностика таких заболеваний включает в себя следующие методы:

Микроскопический . Простейшие паразиты выявляются путем исследования под микроскопом окрашенных образцов биоматериала. Самый простой и надежный метод для многих возбудителей.

Культуральный . Посев биоматериала в питательную следу для дальнейшего исследования размножившихся простейших. У этого метода есть существенный недостаток: результатов нужно ждать долго, сам процесс может занять не менее 5-6-ти дней.

Серологический . Используют редко ввиду малой информативности.

Аллергический . Также не является распространенным. Кожные аллергопробы делают для того, чтобы подтвердить лейшманиоз и токсоплазмоз. Это вспомогательный диагностический метод.

В качестве биоматериала для исследований в основном используется кровь, иногда — – кал или моча.

Диагностика грибковых инфекций

Грибковые инфекции распространены не так широко, как вирусные или бактериальные потому, что они поражают в основном людей с ослабленным иммунитетом. Обычно при словах «грибковая инфекция» люди думают о заболеваниях кожи и ногтей, но сфера деятельности микозов шире: они могут поражать практически любые ткани. Самые распространенные грибковые поражения – это кандидоз, или молочница, микозы стоп, аспергиллез. При диагностике грибковых инфекций чаще всего используются следующие лабораторные методы:

Микроскопическое исследование . Препарат окрашивается и рассматривается под мощным микроскопом. Посредством иммунофлюоресцентной микроскопии исследуется проба, помеченная флюоресцеинами — специальным красителем. Наиболее быстрый способ выявления грибка по сравнению с другими методами.

Культуральный . Происходит посев пробы на питательную среду и дальнейшее исследование полученной в результате колонии грибков.

Серологический . Используется для выявления грибковых поражений, однако для микозов он считается не особенно точным.

Гибридизация нуклеиновых кислот . Самый современный способ выявления грибковых инфекций, его применяют для идентификации основных возбудителей системных микозов. Из культуры извлекается РНК и вносится особым способом помеченная молекула ДНК. Если в пробе наличествует один из основных патогенных грибков, ДНК объединится с его РНК, создав легко различимую структуру. Несомненным преимуществом метода является возможность определить инфекцию на самых ранних стадиях.

Биоматериалом для исследований являются клетки кожи, волос и ногтей, клетки слизистых оболочек (мазок или соскоб), мокрота, моча, секрет простаты, сперма, грудное молоко.

Современные методики диагностики инфекций позволяет выявить их на начальном этапе, Чем раньше болезнь будет обнаружена, тем проще ее вылечить. Поэтому сдавать анализы на инфекции желательно регулярно, даже если вы ни на что не жалуетесь и не замечаете никаких перемен в самочувствии.

Пе­ред сда­чей био­ма­те­ри­а­ла для ис­сле­до­ва­ний иног­да тре­бу­ет­ся опре­де­лен­ная под­го­тов­ка. Так, кровь обыч­но сда­ют с ут­ра, на­то­щак, а пе­ред за­бо­ром маз­ка не ре­ко­мен­ду­ет­ся при­ни­мать душ. Эти тре­бо­ва­ния очень важ­ны: они обес­пе­чи­ва­ют точ­ность ре­зуль­та­та, по­это­му узнай­те у вра­ча за­ра­нее о под­го­то­ви­тель­ных ме­рах и точ­но сле­дуй­те всем его ре­ко­мен­да­ци­ям.

Особенности диагностики заболеваний пародонта при общей соматической патологии.

Наличие глубоких патогенетических взаимосвязей общей соматической патологии и заболеваний пародонта обусловливает особенности их диагностики. Очень часто стоматологи бывают первыми специалистами, высказывающими предположение о наличии заболеваний внутренних органов. Своевременная и качественная диагностика ЗП позволяет предотвратить возможные осложнения, в том числе общего характера, и достичь наилучших результатов в лечении. При заболеваниях внутренних органов её необходимо проводить периодически (при первичном обращении пациента к стоматологу, в процессе лечения и при динамическом наблюдении после проведённых курсов лечения) с учётом априорных клинических данных. Диагностика предусматривает оценку состояния пародонта с применением клинических и параклинических способов.

К клиническим способам диагностики относят опрос, осмотр, зондирование, пальпацию и перкуссию.

При наличии общей соматической патологии большая роль отведена параклиническим методам. К ним относят инструментальные (рентгенодиагностика, функциональная диагностика, диагностические пробы) и лабораторные (морфологические, биохимические, микробиологические и иммунологические) способы.

Следует помнить, что чем чаще проводят диагностические мероприятия, тем своевременнее можно предотвратить развитие и рецидивы как заболеваний пародонта, так и общей соматической патологии.

Симптомы и синдромы, проявляющиеся в тканях пародонта.

Данная патология обусловлена наличием различных соматических нарушений и генетических влияний, т.е. действием наследственного фактора. Присутствие микробных скоплений необязательно для проявления общих поражений в тканях пародонта в виде специфических изменений. Однако наличие бактериальной флоры изменяет клинические формы общих воздействий в виде непременного наслоения выраженного воспалительного компонента, который соответствующим образом меняет клиническую картину.

Заболевания разделили на несколько групп (весьма условно):

генетически обусловленные (наследственные заболевания);

нарушение функции нейтрофильных лейкоцитов:

нарушение обменных процессов.

Такое деление условно, так как большинство общих соматических влияний характеризуется вовлечением одновременно нескольких вышеперечисленных факторов.

Учитывая, что в части случаев общие заболевания проявляются именно в полости рта, в том числе в пародонте, стоматолог обязан своевременно направить пациента к врачу общего профиля либо конкретно к эндокринологу или гематологу, а в последующем поддерживать постоянный контакт с ним, определяя характер лечебных воздействий.

Q82.82 СИНДРОМ ПАПИЙОНА-ЛЕФЕВРА.

Синдром Папийона-Лефевра (ладонно-подошвенный дискератоз) — достаточно редкое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется сочетанием ороговения внутренних поверхностей ладоней и подошв с воспалительно-деструктивными изменениями пародонта. Поражение пародонта вызвано нарушением функций лейкоцитов, а также специфической бактериальной флорой зубного налёта (Actinobacillus actinomycetemcomitans). Однако выраженный гиперкератоз едва ли определяется перечисленными причинами. Скорее всего, эти клинические проявления имеют метаболическую основу — нарушение триптофанового обмена.

Первые признаки заболевания (воспаление десны, расшатывание и выпадение сначала временных зубов, а по мере прорезывания постоянных развитие той же клинической картины: расшатывание и смещение зубов с последующим выпадением) у ребёнка впервые проявляются именно в пародонте: разрыхленная, легко кровоточащая десна, пародонтальные карманы с серозным или гнойным экссудатом в области даже молочных (а позже и постоянных) зубов. На рентгенограммах — явления генерализованного лизиса костной ткани. К 14-15 годам ребёнок может потерять зубы постоянного прикуса. На коже ладоней и подошв повышенное ороговение и десквамация эпителия. Общее состояние больных, как правило, не нарушено.

Диагностика не представляет сложностей в связи с характерными кожными проявлениями. Дифференциальная диагностика нужна редко: в случае сочетания этого поражения с другими системными нарушениями.

Лечение симптоматическое: профессиональная гигиеническая обработка, противовоспалительная терапия, протезирование. Общее лечение назначает и контролирует педиатр.

Q79.6X СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО.

Синдром Элерса-Данло — аутосомно-доминантно наследуемая группа заболеваний с дефектным синтезом коллагена (10 форм заболеваний). При типах IV и VIII обычно вовлекаются ткани пародонта даже области молочных зубов.

Заболевание характеризуется гиперэластичной и ранимой кожей с гиперпигментацией, рецидивирующими гематомами, слабым развитием подкожного жирового слоя, чрезмерной подвижностью суставов (в частности, височно-нижнечелюстного). При этом часто встречаются сколиоз, синдактилия, бронхоэктазия, нередко нарушения интеллекта.

Для данной патологии характерны раннее прорезывание и неправильное расположение зубов в зубном ряду, наличие сверхкомплектных зубов или, напротив, отсутствие отдельных зубов и их зачатков. Зубы обычно мелкие, с меловидными пятнами на эмали, которая отличается повышенной ломкостью. Слизистая оболочка щек и языка гиперэластична. Десна при чистке зубов сильно кровоточит.

Рентгенологически выявляют участки деструкции костной ткани в виде множества интенсивных плотных теней неправильной формы с четкими границами, связанные с корнями зубов, цементную дисплазию челюстей. Корни зубов деформированы, искривлены, периодонтальная щель не определяется в участках, где корень зуба спаян с патологической тканью. Корневые каналы прослеживаются не у всех зубов.

Диагностика основана на клинических проявлениях.

Дифференциальную диагностику проводят с агрессивными формами пародонтита и проявлениями других синдромов (в частности, с синдромом Марфана).

I78.0X СИНДРОМ ОСЛЕРА.

Синдром Ослера (синонимы: болезнь Ослера, болезнь Ослера-Рандю, болезнь Рандю-Уэбера-Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз) — наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности и кровотечением из них. При этом коагуляционный и тромбоцитарный гемостаз не нарушен. Встречается редко.

Для генерализованной формы болезни характерно расположение телеангиэктазий на слизистых и серозных оболочках кожи, во внутренних органах (лёгких, печени, селезёнки, почках), костях (чаще в позвоночнике).

Клинически характерны частые профузные. не связанные с внешними причинами носовые кровотечения (у 80% больных), реже кровотечения из ЖКТ, лёгких, почек, мочевых путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку.

Впервые синдром может появиться в любом возрасте, но чаще в 40-50 лет. Телеангиэктазии небольшие (1-3 мм), плоские, пурпурно-фиолетового цвета, не пульсируют, кровоточат даже при незначительном механическом воздействии. Расположены на слизистой оболочке носа.губ. дёсен, языка, щёк. на коже волосистой части головы, лица (особенно на крыльях носа и ушных мочках), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Характерна гипохромная микроцитарная, железодефицитная анемия. Болезнь часто сочетается с сосудистыми аномалиями (аневризмы и ангиомы в лёгких).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и данных анамнеза.

Дифференциальную диагностику проводят с другими наследственными коагулопатиями, при которых нарушен коагуляционный и тромбоциарный гемостаз (например, болезнью фон Виллебранда).

Лечение симптоматическое. Для остановки кровотечений используют различные гемостатические средства (например, гемостатическую марлю или губку, аминокапроновую кислоту).

Прогноз в большинстве случаев для жизни благоприятный.

Q87.4 СИНДРОМ МАРФАНА.

Синдром Марфана (синонимы: врожденная гипопластическая мезодермальная дистрофия, акрохондрогиперплазия, долихоморфия) наследуется по аутосомнодоминантному типу, обусловлен наследственным пороком развития соединительной ткани, характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Встречается редко.

Клинически проявляется весьма характерными и постоянными признаками: резко выраженной астенической конституцией, «птичьим лицом» (череп узкий, подбородок срезанный или выступающий, близко посаженные глаза), ушные раковины тонкие и малоэластичные, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами, впалая грудь, кифоз и т.д. Умственное развитие больных с синдромом Марфана не страдает.

Диагноз ставят на основании клинических лабораторных данных (повышенная экскреция с мочой ГАГ и оксипролина).

Радикальных методов нет. Назначают глюкокортикоиды, учитывая снижение функций коркового слоя надпочечников. Прогноз, как правило, неблагоприятный.

D70 АГРАНУЛОЦИТОЗ.

Агранулоцитоз — острое гематологическое заболевание, для которого характерно резкое снижение количества нейтрофилов или всех гранулоцитов в крови.

Причиной заболевания могут быть побочное действие лекарственных средств, идиопатические или инфекционные заболевания в сочетании с неудовлетворительной гигиеной полости рта.

Клинически проявляется изъязвлением и некрозом десны, геморрагиями в слизистой оболочке десны. Иногда происходит генерализованная деструкция костной ткани.

Диагноз ставят на основании клинического обследования и лабораторных исследований (общий анализ крови, биопсия костного мозга). Дифференциальную диагностику проводят с некротическим язвенным гингивитом и стоматитом, острым лейкозом, наследственной циклической нейтропенией.

Лечение только симптоматическое, с учётом рекомендаций гематолога.

ЛЕЙКОЗЫ.

Лейкозы — гетерогенная группа тяжелых злокачественных заболеваний, для которых характерны нарушения созревания и пролиферации лейкоцитов.

Поражение дёсен отмечают часто: при острых лейкозах приблизительно в 30% случаев, при хронических — в 10°о. Среди основных симптомов, проявляющихся в полости рта.следует назвать некроз (эрозии), кровоточивость и пролиферацию тканей дёсен. Иногда может происходить быстрая деструкция альвеолярной кости. Нередко именно поражение дёсен становится первым проявлением лейкоза. При наличии у больного двух из трёх упомянутых выше симптомов врач-стоматолог обязан немедленно провести обшее терапевтическое обследование.

Диагноз ставят на основании результатов клинического и (обязательно) лабораторного исследований.

Стоматолог проводит симптоматическое лечение.

Х-ГИСТИ0ЦИТ03Ы.

Гистиоцитозы X — группа заболеваний неясной этиологии, связанных с патологической пролиферацией гистиоцитов и эозинофилов, вследствие чего возникают очаговые и системные повреждения.

К группе гистиоцитозов относят острый системный прогрессирующий гистиоцитоз (болезнь Леттерера-Сиве), хронический системный прогрессирующий гистиоцитоз (болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена) и эозинофильную гранулёму. Многие исследователи рассматривают все три формы гистиоцитозов как взаимосвязанные варианты (или синдромы) единой нозологической формы, обозначаемой «пролиферативно-обменный ретикулогистиоцитоз». Наиболее частая форма гистиоцитозов — эозинофильная гранулёма. В 1953 г. Л. Лихтенстайн предложил обозначать данные три формы гистиоцитозов термином «гистиоцитозы X», так как нозологическая принадлежность процесса точно не установлена.

Высказано мнение о трансформационных вариантах гистиоцитоза X. Так, эозинофильная гранулёма может развиваться на фоне хронического системного гистиоцитоза X. а острый системный гистиоцитоз X — проявляться как обострение хронического системного гистиоцитоза X. Возможно преобразование эозинофильной гранулёмы в липидную.

Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена и болезнь Леттерера-Сиве сближаются с некоторыми эндогенными тезаурисмозами, в частности со сфинголипидозами, к которым относятся болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика.

Гистологические изменения при всех формах одинаковы: диффузная гистиоцитарная пролиферация, сопровождающаяся геморрагическим отёком, некрозом и лейкоцитарной инфильтрацией. Наличие эозинофилов зависит от формы и стадии заболевания, которые могут переходить одна в другую

.Эозинофильная гранулема костей.

Эозинофильная гранулема костей (болезнь Таратынова) характеризуется наличием в костях инфильтратов, состоящих из гистиоцитарных элементов, эозинофилов, лейкоцитов, а также нейтрофилов, лимфоцитов и плазматических клеток.

Впервые была описана казанским патологоанатомом Н.И. Таратыновым (1913) как «псевдотуберкулёзная гранулёма неясной этиологии». В настоящее время заболевание рассматривают как один из вариантов Х-гистиоцитозов. Этиология

Читать еще:  Особенности лечения межпозвонковой грыжи лазером

Этиология неизвестна. На основании обнаружения в клетках вирусоподобных включений высказывают предположение о вирусной этиологии. Некоторые исследователи, учитывая хороший эффект от введения глюкокортикоидов и антибиотиков, считают, что развитие эозинофильной гранулёмы обусловлено аллергическим процессом.

Эозинофильная гранулёма возникает преимущественно в старшем детском и юношеском возрасте в виде одиночного, солитарного или множественного поражения костей. Чаще встречается у детей 5-10 лет, в 70% поражение носит солитарный характер. В большинстве случаев локализуется в костях черепа, бедренной, плечевой кости, но может быть и в костях таза, позвонках. Обычно сопровождается болью в зоне поражения.

Различают продромальную стадию (1.5-2 мес) и стадию выраженных проявлений. В продромальный период возникают одиночные очаги деструкции в скелете, проявляющиеся незначительной болью, зудом, припухлостью в пораженном участке. Процесс чаще локализуется в плоских костях: страдают череп, нижняя челюсть (альвеолярная часть и ветвь). Отмечают подвижность первого и второго моляров, кровоточивость дёсен, глубокие пародонтальные карманы без гнойного отделяемого, возможно изъязвление десневого края. Нередко очаги поражений располагаются симметрично.

Стадия выраженных проявлений характеризуется воспалением мягких тканей пародонта и прогрессирующей подвижностью зубов, возможно абсцедирование. После выпадения зубов альвеолы долго не заживают, процесс резорбции продолжается. В костной ткани отмечают очаги резорбции овальной или округлой формы различной величины (1-4 см). Они локализуются в области верхушек зубов, угла нижней челюсти или её ветви; иногда процесс затрагивает тело челюсти. Течение длительное.

Диагноз устанавливают по данным рентгенологического и морфологического исследований.

Рентгенологически определяются очаги деструкции округлой или неправильной формы с фокусом в губчатом веществе, но затем процесс переходит на компактное вещество, вызывая его прободение. Иногда в центре определяют костные секвестры. Материал для морфологического исследования получают при биопсии, пункции или кюретаже.

Лечение хирургическое, которое иногда дополняют лучевой терапией.

Особенности диагностики патологии

Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.

Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].

АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных. К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы. Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].

Патогенез АДУ до конца не изучен. Существует две версии патогенеза. Первая предложена У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Мажанди. Отверстия Мажанди, соединяет III и IVжелудочки с большой цистерной головного мозга, в то время как отверстия Люшка, являются сообщением между желудочками и подпаутинным пространством оболочек мозга. Как следствие атрезии данных отверстий происходит патологическое накопление ликвора в желудочках мозга, увеличивается задняя черепная ямка, растет внутричерепное давление, образуется ликворная киста в задней ямке черепа, а так же обструктивная гидроцефалия. Которая является осложнением АДУ, а не проявлением синдрома. Другая версия предложена Е. Гарднером, о нарушении баланса в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии. Возможна и первичная агенезия червя мозжечка как результат нарушения слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза.Наличие дефекта червя мозжечка, приводит к увеличению размеров IV желудочка, создаются условия для его пролабирования в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны.[3].

Выделяют две формы аномалии Денди-Уокера: полную и неполную. Полная характеризуется полной агенезией червя мозжечка и наличием сообщения между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. При неполной форме выявляется частичная агенезия червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Вариантами АДУ является открытый и закрытый тип. Отличие в наличии или отсутствии окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством. Таким образом, две теории патогенеза имеют место быть. Так как в настоящее время, отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга эти варианты не имеют клинического значения.

Пренатальная диагностика АДУ возможна во второй триместр беременности на 18-22 недели при ультразвуковом исследовании(УЗИ). УЗ-признаки: размеры IV желудочка значительно увеличены, недоразвитие мозжечка, наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью(кисты). Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном УЗИ возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели — в горизонтальной. По данным литературы ранняя пренатальная диагностика АДУ была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности. При подозрении на АДУ или наследственной отягощенности рекомендуется выполнять кариотипирование.

Развитие АДУ может быть, как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде обращение на себя внимание медленное моторное развитие ребенка и прогрессирующее расширение черепа, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа. В раннем детском возрасте проявляется симптомами внутричерепной гипертензии, то есть раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения будут характеризовать данное состояние, а также наличием мозжечковой симптоматики (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). В 60-75% АДУсочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода аномалиями развития сердца, палатосхизом, полидактилией. Развитие умственной отсталости развивается в следствие агенезией мозолистого тела и нарушением миграции нейронов в процессе созревания больших полушарий. Неврологическая симптоматика обуславливает тяжесть состояния. Положение больного с АДУ в постели становится вынужденным, на боку с запрокинутой головой, возможен, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. Реакция на звук и свет может отсутствовать. Рефлексы периода новорожденности угнетены.Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез. Физическое развитие негармоничное, часто ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен.

Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]

При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков. При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла. Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.

Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.

Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.

Материалы и методы: Нами описан клинический случай пациента С., в возрасте 5 лет, с аномалией Денди-Уокера, находившегося на лечении в отделении КГП «ОДКБ». Данному ребенку были проведены комплексное обследование, консультация узких специалистов, оперативное лечение.

Приводим клинический случай

Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие

Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. Вес при рождении 3710,0 гр., рост 57см, окружность головы при рождении 33см. Беременность протекала с угрозой прерывания беременности, в первом триместре на фоне ОРВИ. Роды срочные, физиологичные, в сроке 39 недель+5 дней. Состоял на «Д» учете у невропатолога с диагнозом: Гипоксия до 1 года. Состоит на «Д» учете у окулиста с диагнозом: Остаточное постоянное сходящееся левостороннее неаккомадационное альтернирующее при ковер — тесте косоглазие с вертикальным компонентом. Амблиопия.

Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери — Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.

Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.

МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР — признаки наиболее характерные для аномалии Денди — Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.

На рентгенографии черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. выраженная черепно-мозговая гипертензия.

В ноябре 2018 года консультирован нейрохирургом, на момент осмотра, оперативное лечение не было показано.

04.01.2019г. повторно консультирован нейрохирургом. Заключение: ВПР. ЦНС. Внутренняя гидроцефалия в стадии компенсации; на момент осмотра оперативное лечение не показано. Консультирован невропатологом, диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Гипертензионный синдром. Аномалия Денди-Уокера. Назначено лечение: Пантокальцин в дозировке 250 мг., Магний В6, Ноофен. В динамике без улучшения.

ЯМРТ от 27.03.2019г.: внутренняя гидроцефалия. В сравнении с 19.11.2018г -отрицательная динамика, за счет расширения боковых желудочков.

Дано направление на оперативное лечение в ОДКБ.

Status praesens: Состояние при поступлении в стационар: Средней степени тяжести, тяжесть обусловлена поражением ЦНС. На осмотр реагирует беспокойством. Кожные покровы бледноватые, чистые от сыпи. Слизистые розовые, влажные. Подкожно-жировой слой удовлетворительный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без деформации. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится по всем полям, пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, сердечные тоны ясные, ритмичные. Живот правильной формы, симметричен, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул был 1 раз, оформленный.

Неврологический статус: сознание ясное, ОГ=54.5 см. ЧМН: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд не фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываются слабо, нижних конечностях. Д=С. мышечный тонус в нижних конечностях снижен, кисти паретичны. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

30.03.2019 проведена вентрикулостомия. Операцию перенес успешно. Выписан на 10 день.

Неврологический статус при выписке: сознание ясное, ОГ=54.0см. Черепно-мозговые нервы: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываютсяD=S. Мышечный тонус в нижних конечностях с положительной динамикой. Самостоятельно ходит. Выполняет пальценосовую пробу. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

Результаты и обсуждения: По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2], что совпадает с данными нашего пациента. В 1 год пациент снят с диспансерного учета невропатологом, следовательно, симптоматика была компенсирована. В раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.

В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.). У нашего пациента видимых пороков развития и стигм дизэмбриогенеза не обнаружено, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе для жизни. С целью выявления наследственной отягощенности рекомендуется выполнить кариотипирование данному ребенку.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка [4,5]. У нашего пациента необходимо отметить тяжелое поражение мозга и исходом в инвалидность, грубую задержку темпов психомоторного и физического развития.

По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

Выводы: Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.

Методы диагностики психических заболеваний

Обзор всех способов диагностики функциональных психических заболеваний (шизофрении, депрессии и других) от доктора медицинских наук Щербаковой Ирины Валентиновны.

Важнейший этап психиатрической помощи пациентам — установка правильного диагноза. Именно диагноз определяет дальнейшие стратегии ведения пациента, лечение, прогноз и перспективы.

К методам диагностики в психиатрии относятся:

  • клинические — беседа, наблюдение
  • психометрические — патопсихологическое исследование
  • лабораторные — генетические, иммунологические (Нейротест)
  • инструментальные — томография, ЭЭГ, Нейрофизиологическая тест-система (НТС)

Клинические методы

Основными методами диагностики психических заболеваний остаются клинические. Чтобы определить психическое расстройство врач использует информацию о симптомах заболевания, которую получает от пациента и его близких во время беседы. Кроме того врач наблюдает за пациентом: за его двигательной активностью, мимикой, эмоциями, речью, характером мышления. Оценка развития и видоизменений признаков болезни дает представление о скорости течения заболевания, его характере. Анализ совокупности полученных клинических данных позволяет установить конкретное психическое расстройство.

Читать еще:  Особенности восстановительного периода

Клинические методы зависят от субъективных факторов:

  • откровенности пациентов, их родных в изложении картины болезни и фактов биографии
  • опыта и знаний врача

Применение дополнительных объективных методов исследования — лабораторных, инструментальных — повышает надежность диагностики психических расстройств и позволяет подобрать оптимальные средства терапии.

Большинство государственных и частных психиатрических клиник ограничиваются только «необходимыми и достаточными» клиническими методами обследования. Прежде всего, речь о диагностике функциональных психических расстройств — тех, которые возникают при отсутствии повреждений мозга. При функциональных расстройствах рентген или томография не показывают никаких отклонений.

К распространенным функциональным расстройствам относят:

  • эндогенные психозы, включая шизофрению, шизоаффективные и бредовые расстройства
  • шизотипическое расстройство
  • расстройства настроения (депрессия, мания, биполярное аффективное расстройство)
  • невротические расстройства

Симптомы этих заболеваний могут быть очень похожи между собой или «перекрываться», выступая как неспецифические признаки психической патологии. Такое часто встречается на ранних этапах развития или временном затухании болезненных состояний.

Разграничение между собой внешне схожих, но по сути различных заболеваний — сложная задача, решение которой может занять нескольких месяцев (!). Чтобы распознать психически больного человека, необходимо использовать разные диагностические методы в комплексе (клинические, психометрические, лабораторные и инструментальные).

Рано поставить правильный диагноз важно еще и потому, что благодаря раннему началу лечению пациент быстрее выходит в ремиссию или выздоравливает, улучшается качество его жизни и социальный прогноз.

Психометрические методы диагностики в психиатрии

Получить больше информации о текущем состоянии психического здоровья пациента позволяют психометрические методы . Специалист использует стандартизированные шкалы (которые прошли научные исследования) для оценки психических нарушений в баллах: тревоги, депрессии, мании, деменции. Психометрия дает врачу дополнительные сведения о тяжести нарушения, а также об эффективности лечения.

Психометрические шкалы делятся на:

  • самоопросники — заполняет пациент на основе своих ощущений
  • опросники — заполняет врач

Более расширенную и конкретизирующую информацию несет патопсихологическое обследование . Его проводит клинический психолог.

Чтобы понять, что у человека психическое расстройство, в качестве психодиагностических методов используют батарею стандартизированных тестов, заданий и шкал. Они оценивают основные сферы психики:

  • мышление
  • внимание
  • эмоции
  • волю
  • память
  • интеллект
  • личностные особенности человека

При обследовании специалист находит даже самые минимальные изменения, которые еще не определяются клиническими методами. Метод наиболее эффективен при подозрении на психическое расстройство, для уточнения диагноза, оценки степени психического дефекта.

Лабораторные методы

Повышение эффективности диагностики напрямую связано с разработкой новых методов и принципов диагностики психических расстройств, которые основаны на объективных биологических критериях. В настоящее время активно ведется поиск биологических признаков (маркеров) шизофрении и расстройств шизофренического спектра: исследуются генетические, иммунологические, нейрофизиологические показатели. Обнаружение особенностей, которые присущи тому или иному заболеванию, — база для создания дополнительных диагностических тестов «на шизофрению». Несмотря на всемирные усилия таких особенностей открыто крайне мало. Ниже мы рассмотрим самые значимые из них.

Неоспоримый вклад в формирование предрасположенности к шизофрении и других психических заболеваний вносят генетические факторы . Действительно в семьях пациентов часто есть родственники, которые страдают психическими расстройствами. Чем ближе степень кровного родства — тем выше риск заболеть. Самый высокий риск, если болеют оба родителя или близнец пациента.

Попытки найти гены — маркеры шизофрении привели к неоднозначным выводам. Оказалось, что у пациентов с шизофренией имеются сотни генных аномалий в различных сочетаниях. Выявление таких отклонений не является доказательством шизофрении, а свидетельствует лишь о вероятности ее возникновения. Развитие болезни происходит при взаимодействии многих факторов (внутренних и внешних), включая генетические.

Другое направление в поиске маркеров шизофрении и шизофреноподобных расстройств — иммунологические методы . К концу двадцатого века стала очевидной тесная связь между нервной и иммунной системами, обнаружены специальные молекулы и вещества, которые участвуют в этом взаимодействии.

Оказалось, что некоторые иммунные факторы, которые циркулируют в крови, могут реагировать на психические изменения и отражают болезненные процессы, которые происходят в головном мозге. Среди таких факторов:

  • антитела к мозговым белкам
  • лейкоцитарная эластаза
  • альфа-1-протеиназный ингибитор
  • С-реактивный белок

Число антител к мозговым белкам заметно растет при некоторых формах шизофрении, аутизме, задержках развития. Измерение уровня таких антител в крови широко используется как метод, дополняющий клинические методы психиатрической диагностики. В отрыве от клинических данных этот метод не валиден, так как повышение уровня антител наблюдается и при других заболеваниях нервной системы: рассеянном склерозе, энцефалитах, травмах, опухолях.

Более чувствительный способ диагностики психических расстройств — определение в крови показателей врожденного иммунитета, а именно провоспалительных факторов: лейкоцитарной эластазы, альфа-1-протеиназного ингибитора, С-реактивного белка. Научные исследования нашли связь этих показателей с обострением шизофрении, характером течения и ее формой, а также степенью психического дефекта.

Совместив в комплексе измерения провоспалительных маркеров с уровнем антител к мозговым белкам в крови (белку S-100, основному белку миелина) был создан новый инструмент объективизации диагноза — Нейротест , который повышает надежность выявления и прогноза шизофрении и шизофреноподобных расстройств.

Инструментальные методы

Определить психические отклонения у человека помогают инструментальные методы обследования — томография, электроэнцефалография (ЭЭГ). При функциональных психических заболеваниях применяются ограниченно, по показаниям. Данные этих обследований полезны для дифференциальной диагностики. Например, магнитно-резонансная томография требуется, когда необходимо убедиться, что психические симптомы не связаны с повреждением мозговых тканей, сосудов или нейроинфекцией.

Традиционное изучение биоэлектрической активности мозга (ЭЭГ) при эндогенных болезнях, например шизофрении, не показывает специфических отклонений. Более интересные результаты дает ЭЭГ, записанная в условиях воздействия на пациента звуковых, зрительных и других раздражителей. В этих условиях у пациента регистрируют так называемые вызванные потенциалы.

У пациентов с шизофренией, шизотипическим расстройством и предрасположенных лиц параметры некоторых вызванных потенциалов (компонентов Р50, Р300, N400, NA) могут существенно отличаться от здоровых. Эти аномалии отражают затруднение распознавания сигналов, нарушения памяти и направленного внимания, нарушение когнитивных функций в целом. Отдельные аномалии связаны с остротой, длительностью болезни, ее синдромами.

Хотя особые вызванные потенциалы могут встречаться при депрессии, инсультах, травмах мозга, алкоголизме, в основном их оценка вместе с клиническими данными помогает врачу в диагностике шизофрении и шизофреноподобных расстройств.

Более специфичное исследование для шизофрении — тест с антисаккадами , который выявляет отсутствие плавности движения глаз. Этот признак встречается почти у 80% людей с шизофренией и свидетельствует о функциональной недостаточности лобной коры («гипофронтальности»). Поскольку аналогичный дефект нередко демонстрируют здоровые родственники пациентов (генетическая особенность), более высокая диагностическая чувствительность достигается при комплексном электроэнцефалографическом обследовании.

Такой комплекс содержит тест на антисаккады и тесты с определением вызванных потенциалов (Р50 или Р300). Целесообразно также измерить предстимульное торможение стартл-рефлекса (СР), которое отражает врожденную реакцию человека (вздрагивание) на внезапный громкий звук. Отклонения стартл-реакции наблюдаются при шизофрении, уже на ранних стадиях заболевания. Такая диагностическая батарея ЭЭГ-тестов называется Нейрофизиологическая тест-система .

Описанные выше методы диагностики психических заболеваний применяют в дополнение к клиническим. Они основаны на результатах мировых исследований, представляют собой разные способы регистрации биологических изменений, которые свойственны психическому заболеванию. Принцип тот же, что и в других областях медицины: после осмотра и беседы врач назначает уточняющие обследования с различными возможностями — УЗИ, рентген, анализы. Совокупность полученных данных о состоянии здоровья увеличивает точность диагноза и сводит ошибки к минимуму.

Диагностика заболеваний

«Diagnosis cetra — ullae therapiae fundamentum — Достоверный диагноз — основа любого лечения».
(Древняя мудрость)

Практически каждый человек, даже если он не имеет к медицине совершенно никакого отношения, знает, что лечение любой болезни начинается с ее диагноза.

Слово «диагностика» происходит от греческого «diagnostikos», что значит — «способный распознавать«. Да, действительно, диагностика заболеваний (ДЗ) — это процесс распознавания болезни и ее констатация или обозначение при помощи соответствующей профессиональной терминологии. Диагностика заболеваний — это целая наука, которая изучает и открывает различные методы установления диагноза.

Этапы диагностики заболеваний

ДЗ всегда основывается на тщательном и всестороннем, а главное — систематическом изучении пациента. Оно включает в себя:

1. Тщательный сбор сведений о течении заболевания путем беседы и расспроса больного — сбор анамнеза.
От способности врача наладить контакт и вызвать к себе доверие больного во многом зависит успех постановки достоверного диагноза. Многие опытные врачи сходя из одного анаменза уже могут поставить довольно точный диагноз.
2. Исследование организма в его текущем состоянии.
Такое исследование имеет множество методов: элементарная пальпация (ощупывание), внешний осмотр, простукивание, прослушивание, определение остроты слуха и зрения, рефлекторных движений.
3. Третий этап диагностики заболеваний самый тщательный и глубокий — совокупный анализ различных данных.
Здесь рассматривают анализы крови и различных выделений (мочи, кала, гноя, мокрот); рентгеновские снимки; ЭКГ; эндоскопию; биопсию.

Диагностика болезней — это сопоставление всех имеющихся в наличии данных и чем больше этих данных, тем будет точнее диагноз, потому что достаточно много довольно разных заболеваний имеют одинаковые симптомы и проявляются одинаково, но лечатся совершенно по-разному.

Дифференциальная диагностика заболеваний

Этот способ диагностики можно назвать методом исключения. Попросту говоря, вначале по внешним признакам, симптомам или с помощью анамнеза устанавливают все варианты заболеваний, возможные у больного, а затем постепенно исключают варианты, которые не подходят по каким-либо причинам. Это делается до тех пор пока все не сведется к единственно возможному варианту.

Необходимость проведения дифференциальной диагностики болезней указана практически в каждом справочнике по заболеваниям, имеющим инфекционную природу. Именно при этих болезнях дифференциальная диагностика заболеваний особенно эффективна. Она базируется на синдромальном принципе, т.е. выделяется основной, ярко выраженный и четко очерченный признак болезни (диарея, лихорадка, экзантема. ), а затем последовательно по различным данным исключаются все возможные для для этого признака заболевания пока не остается одно — оно и будет диагнозом.

Ранняя диагностика заболеваний

Сегодня наша экология «трещит по всем швам», наша деятельность наносит, к сожалению, огромный ущерб природе и это не может не сказываться на каждом из нас. Появляются новые виды болезней и в сегодняшней среде они прогрессируют очень быстро и поэтому, мы думаем, нет нужды рассказывать насколько важна ранняя диагностика заболеваний. Зачастую от этого зависит жизнь человека, ведь диагностика и лечение заболеваний неразрывно связаны и успех лечения напрямую зависит не только от точности диагноза, но и от того на какой стадии он поставлен. Ранняя диагностика заболеваний — гарантия быстрого и не очень затратного выздоровления.

Как правило, первым диагноз приходится ставить амбулаторным врачам: участковым терапевтам, врачам общей практики. На ранних этапах болезней это сделать очень сложно, т.к. сами заболевшие зачастую просто не обращают внимание на первые симптомы болезни, считая, что все «рассосется само собой», кроме того, инкубационный период многих болезней достаточно большой и бывает, что человек уже болеет, а сам этого даже и не подозревает.
Именно поэтому на участковых врачах лежит особая ответственность за их знание своих участков особенно в «инфекционные сезоны» и в экологически неблагополучных местах.

Диагностика и лечение заболеваний

Следует понимать, что диагностика болезней не исчерпывается только констатацией факта того или иного заболевания, глубокая и тщательная диагностика еще дает ответ по поводу методов лечения. Ведь даже одни и те же болезни протекают по разному у разных людей и то что может помочь одному, другому может навредить.

Подавляющее большинство медицинских препаратов дают побочные эффекты, имеют противопоказания и поэтому очень важно знать как будет реагировать больной на то или иное лекарство или метод. В последнее время очень большое распространение получили аутоиммунные заболевания и в частности аллергии, которые начинаются из-за неправильного применения лекарственных препаратов. И именно поэтому диагностика и лечение заболеваний — одно целое и это надо понимать и ни в коем случае не пренебрегать возможностями медицинского исследования своего организма.

Диагностика болезней: трудности

У врачей есть поговорка: правильный диагноз — 90% успеха лечения, правильный ранний диагноз — 100%. Но правильная диагностика болезней имеет свои трудности. Мы уже говорили об отвратительной экологии, которая является причиной очень многих заболеваний, но помимо этого, происходит осложнение болезней. Средний иммунный статус человека за последние 20-30 лет упал на 25-30% и это обусловило появление «букетных заболеваний». Другими словами, сегодня чаще всего одни болезни проявляются на фоне других, другие на фоне третьих и осложняются четвертыми. В таких условиях постановка диагноза оказывается очень трудной задачей. но не невыполнимой.

Технологии с каждым днем совершенствуются, то что казалось фантасткой вчера, сегодня — реалии дня. С каждым днем появляются новые и более совершенные методы диагностики заболеваний. Благодаря им появляются новые методы лечения. И сейчас очень важно быть в курсе всех открытий в медицине и знать куда и к кому обратиться. Ведь это может спасти не только наше здоровье, но даже и жизнь.
Мы знаем все самые совершенные, самые современные и самые лучшие методы диагностики заболеваний и мы знаем, как с ними справляться. Мы можем и хотим вам помочь, звоните, мы ждем вас.

Запись на следующие виды диагностик:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector